Amniocentesis si o no

Amniocentesis si o no

Momento de la amniocentesis

La amniocentesis es un procedimiento utilizado para obtener una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para diagnosticar trastornos cromosómicos y defectos del tubo neural abierto (ONTD), como la espina bífida. Se pueden realizar pruebas para otros defectos y trastornos genéticos en función de los antecedentes familiares y la disponibilidad de pruebas de laboratorio en el momento del procedimiento. La amniocentesis suele ofrecerse a las mujeres entre las semanas 15 y 20 del embarazo que tienen un mayor riesgo de sufrir anomalías cromosómicas, como las mujeres que tienen más de 35 años en el momento del parto o las que han tenido una prueba de cribado del suero materno anormal, que indica un mayor riesgo de sufrir una anomalía cromosómica o un defecto del tubo neural.
La amniocentesis es un procedimiento que consiste en introducir una aguja larga y fina a través del abdomen de la madre en el saco amniótico para extraer una pequeña muestra del líquido amniótico para su examen. El líquido amniótico contiene células desprendidas por el feto, que contienen información genética. Aunque los detalles específicos de cada procedimiento varían ligeramente, en general, la amniocentesis sigue este proceso:

Muestra de vellosidades coriónicas

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Signos de aborto tras la amniocentesis

Si usted o su pareja se han quedado embarazados en los últimos cinco años, o han visto noticias sobre el cribado del embarazo y el síndrome de Down, probablemente habrán oído hablar de las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), o del «test Harmony», como se suele llamar (que es una de las marcas de la prueba).
Se trata de un nuevo tipo de prueba de cribado en la que se utiliza una muestra de sangre de una mujer embarazada para detectar una serie de enfermedades genéticas en el feto, con distintos niveles de certeza. En múltiples estudios se ha demostrado que la NIPT es muy buena para identificar las afecciones cromosómicas más comunes (el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau), sobre todo en mujeres que tienen una mayor probabilidad[1] de tener un feto con una de estas afecciones. Todavía se obtienen algunos resultados falsos positivos, pero muchos menos que con las antiguas pruebas de cribado. La prueba NIPT para estas afecciones se ha puesto recientemente a disposición de las mujeres embarazadas en la categoría de mayor probabilidad en el NHS de Gales, y se ha prometido a las mujeres de Inglaterra y Escocia en un futuro próximo.

Riesgos de la amniocentesis en el segundo trimestre

Así que aquí estás: quizá tengas un resultado de «alto riesgo» en una prueba combinada de cribado de T18; quizá acabes de hacerte la ecografía de las 20 semanas y hayan detectado un montón de anomalías que sugieren que son T18; quizá hayas obtenido un resultado positivo en una prueba de cribado fetal no invasiva Harmony o similar para T18. En cualquier caso, te ofrecen la amniocentesis para confirmar el diagnóstico y no estás segura de si debes hacértela.
Esto es muy poco claro. El riesgo de aborto espontáneo citado para la amniocentesis es del 0,5 al 1%. Esta tasa parece basarse en tres estudios de los años 70 realizados en Estados Unidos, Canadá y Reino Unido, que dieron una tasa de pérdida del 0,5%. Esto fue antes de que se utilizara de forma rutinaria la guía ecográfica. Otro estudio del Reino Unido de los años 80 dio una tasa de pérdida del 1%, que se cita a menudo en el Reino Unido. Sin embargo, se ha planteado la preocupación por la tasa de pérdida de fondo en el grupo sin amniocentesis, que era inesperadamente baja, lo que significa que la tasa de pérdida por amniocentesis parecía mayor.
Estudios más recientes han llegado a la conclusión de que la tasa de pérdidas es mucho menor. Uno de estos estudios, realizado sobre 35.003 mujeres con un embarazo viable de un solo feto en la población general, de las cuales 3.096 se sometieron a la amniocentesis, sugirió que la tasa de aborto espontáneo era un insignificante 0,06%. En otro estudio, el Centro Médico de la Universidad de Washington analizó los resultados de sus amniocentesis entre 1990 y 2006 y concluyó que la tasa de pérdidas era del 0,13% por encima de la tasa de referencia. Sin embargo, una revisión bibliográfica de 2011 encontró una tasa media de pérdida de embarazos del 1,9%, con una amplia variación entre los estudios (del 0,2% al 2,9%).

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